Sindrome di Tricer-Collins: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Tricer-Collins influenza lo sviluppoossa e altri tessuti facciali. I segni e i sintomi di questo disturbo possono variare in modo significativo, da quasi impercettibile a grave. La maggior parte delle vittime presenta ossa facciali non sviluppate, in particolare zigomi e una mascella e un mento molto piccoli (nei neonati). Alcune persone con la sindrome di Tricer-Colins nascono con un buco in bocca, che è chiamato "la bocca di un lupo". Nei casi più gravi, le ossa facciali non sviluppate possono limitare le vie aeree interessate, causando malattie potenzialmente letali.

Spesso nelle persone con questa malattia, gli occhi sono inclinativerso il basso, ciglia rare, c'è un difetto delle palpebre inferiori, che si chiama coloboma. Ciò causa ulteriori disturbi oftalmici, che possono portare alla perdita della vista. Inoltre, sono possibili orecchie piccole o insolitamente formate o la loro assenza. La perdita dell'udito si verifica in circa la metà dei casi. È causato dai difetti di tre piccoli ossicini dell'orecchio medio che trasmettono il suono o il canale uditivo non sviluppato. La presenza della sindrome di Tricer-Collins non influisce sull'intelletto: di norma è normale.

Le mutazioni di quali geni causano la sindrome di Tricer-Collins?

La ragione più comune: mutazioni dei geni TCOF1, POLR1C o POLR1D. La mutazione genetica di TCOF1 è la causa dell'81-93% di tutti i casi. POLR1C e POLR1D - un ulteriore 2% dei casi. Nelle persone senza una specifica mutazione di uno dei geni, la causa della malattia è sconosciuta.
I geni TCOF1, POLR1C e POLR1D svolgono un ruolo importante insviluppo precoce di ossa e altri tessuti facciali. Sono coinvolti nella produzione di una molecola chiamata RNA ribosomiale (rRNA), un cugino chimico del DNA. L'RNA ribosomico aiuta a riunire blocchi di proteine ​​(amminoacidi) in nuove proteine ​​necessarie per il normale funzionamento e la sopravvivenza delle cellule. Le mutazioni dei geni TCOF1, POLR1C o POLR1D riducono la produzione di rRNA. I ricercatori ritengono che la riduzione della quantità di rRNA possa portare all'autodistruzione di alcune cellule coinvolte nello sviluppo delle ossa e dei tessuti del viso. La morte anormale delle cellule può portare ad alcuni problemi con lo sviluppo facciale in persone con la sindrome di Tricer-Collins.

Come viene ereditata la sindrome di Tricer-Collins?

Se la malattia si verifica a causa della mutazione dei geni TCOF1o POLR1D, si ritiene che questa sia una malattia autosomica dominante. Circa il 60% dei casi appare come risultato di nuove mutazioni nel gene e si trovano in persone senza una storia familiare. In altri casi, la sindrome viene ereditata attraverso un gene modificato dai genitori.

Quando la malattia è causata da mutazioni del gene POLR1C,si ritiene che questo sia un tipo di eredità autosomica recessiva. I genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva hanno una copia dei geni mutati, ma di solito non mostrano segni e sintomi della malattia.

Trattamento della sindrome

Il trattamento dipende dalla gravità della condizione, ma può includere:

• consulenza genetica - per un individuo o per tutta la famiglia, a seconda che la malattia sia ereditaria o meno;
• apparecchi acustici - in caso di perdita dell'udito conduttivo;
• trattamento odontoiatrico, incluso ortodontico, finalizzato a correggere un'occlusione scorretta;
• esercizi logopedici per migliorare le capacità comunicative. I defettologi lavorano anche con persone che hanno problemi con la deglutizione di cibo o bevande;
• metodi chirurgici che aiuteranno a migliorare l'aspetto e la qualità della vita.

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