Sindrome di Marfan: cause, sintomi e metodi di trattamento

La sindrome di Marfan è una malattia pericolosaè associato a una mutazione di un determinato gruppo di geni. Le persone con una diagnosi simile soffrono di disturbi nella struttura del tessuto connettivo. Per la prima volta questa malattia fu descritta nel 1876 da Williams, ma solo nel 1896 il pediatra francese A. Marfan studiò più in dettaglio i sintomi e le cause di questo problema e gli diede un nome.

Sindrome di Marfan: cause

Come già accennato, questo è ereditariouna malattia associata a una mutazione di geni che codificano per la proteina fibrinica. È questa proteina che è responsabile della normale struttura del tessuto connettivo. Una persona con una mutazione simile nasce con difetti. Tuttavia, i sintomi possono essere espressi in diversi modi. Ad esempio, ci sono pazienti a cui è stato diagnosticato un incidente, poiché non c'erano segni visibili. E, al contrario, ci sono persone che soffrono molto dalla malattia, in quanto è accompagnata da una serie di deformazioni e disturbi.

Sindrome di Marfan: sintomi

Il tessuto connettivo è un componente integralequasi tutti gli organi e i sistemi del corpo umano. Pertanto, la sindrome di Marfan può manifestarsi in modi diversi: la malattia può influenzare lo scheletro, la muscolatura, il sistema nervoso e quello cardiovascolare:

• Abbastanza spesso una persona malata può essere identificatasulla struttura del corpo. I pazienti con questa sindrome, di regola, sono molto alti e magri, con arti sproporzionati e allungati. Molti soffrono di tali difetti come la scoliosi, i piedi piatti, le irregolarità nella struttura del torace.
• La sindrome di Marfan è spesso accompagnata da danni agli occhi - una persona è rimasta uno o due obiettivi contemporaneamente. Queste persone sono più inclini al glaucoma, alla cataratta e al distacco della retina.
• Di regola, la malattia è accompagnata da una violazione nella struttura e nel lavoro del sistema cardiovascolare - in particolare, c'è un indebolimento della parete dell'aorta, che è estremamente pericoloso per la vita.
• Le smagliature cutanee sono spesso osservate nei pazienti, anche dopo la fine del processo di crescita e sviluppo. Inoltre, sono inclini alle ernie inguinali e addominali.

Sindrome di Marfan: trattamento e diagnosi

Ad oggi, non c'èmetodo diagnostico specifico. È necessario avere un approccio integrato. Per l'inizio il dottore raccoglie l'anamnesi piena, quindi nomina prove e ricerche dei sistemi musculoskeletal e circolatorio, e anche un esame oftalmologico.

Per quanto riguarda il metodo di trattamento, quindi, comela maggior parte delle malattie genetiche, la sindrome di Marfin rimane per sempre con l'uomo. Ma con l'aiuto dei metodi di medicina moderna si può aumentare l'aspettativa di vita e anche offrire al paziente comfort e praticità. Il paziente deve regolarmente sottoporsi a esami con i medici. Ad esempio, in caso di problemi alla vista, gli specialisti possono assegnare occhiali o lenti. Con l'aiuto dei farmaci, è possibile rimuovere alcuni sintomi dal sistema circolatorio e gli adattamenti ortopedici aiuteranno nel corretto sviluppo dello scheletro.

Oggi il mondo è attivamentestudio di questa malattia. Gli scienziati stanno cercando di scoprire cosa succede dopo la mutazione del gene e se è possibile interrompere il processo o almeno in qualche modo influenzarlo. Inoltre, i farmacologi stanno lavorando alla produzione di nuovi farmaci più efficaci in grado di rimuovere i sintomi ed eliminare il rischio di morte.