Il fenomeno di Bombay è cosa?

Il corpo umano è famoso per la sua unicità. A causa delle varie mutazioni che si verificano quotidianamente nel nostro corpo, diventiamo individui, in quanto alcuni dei segni che acquisiamo sono significativamente diversi da quelli dei fattori esterni ed interni di altre persone. Riguarda i gruppi sanguigni.

Di solito è consuetudine suddividerlo in 4 tipi. Tuttavia, è estremamente raro, ma si verifica che una persona che deve avere un gruppo sanguigno (a causa delle caratteristiche genetiche dei genitori) ha uno specifico, completamente diverso. Un paradosso simile è chiamato "fenomeno di Bombay".

Cos'è?

Con questo termine intendiamo una mutazione ereditaria. Si verifica estremamente raramente - fino a 1 caso su 10 milioni di persone. Il fenomeno di Bombay prende il nome dalla città indiana di Bombay.

In India c'è un solo insediamento, nelle personeche è abbastanza comune gruppo sanguigno "chimerico". Ciò significa che nel determinare gli antigeni eritrocitari mediante metodi standard, il risultato mostra, ad esempio, il secondo gruppo, sebbene in realtà a causa della mutazione negli esseri umani sia il primo.

Ciò è dovuto alla formazione nell'uomocoppia recessiva di geni H. Normalmente, se una persona è un eterozigote per un dato gene, allora il sintomo non appare, l'allele recessivo non può adempiere alla sua funzione. A causa di una combinazione errata di cromosomi parentali, si forma una coppia recessiva di geni e si verifica il fenomeno di Bombay.

Come si sviluppa?

Storia del fenomeno

Un fenomeno simile è stato descritto in molte pubblicazioni mediche, ma praticamente fino alla metà del 20 ° secolo nessuno aveva idea del perché ciò stia accadendo.

Questo paradosso fu scoperto in India nel 1952. Il medico, conducendo lo studio, notò che i genitori avevano alcuni gruppi sanguigni (il padre aveva il primo e la madre aveva il secondo), e il bambino nato ne aveva un terzo.

Interessato a questo fenomeno, il medico è stato in grado diper determinare che l'organismo del padre era in grado di cambiare in qualche modo, il che rendeva possibile credere di avere il primo gruppo. La vera e propria modificazione avvenne a causa della mancanza di un enzima, che consente di sintetizzare la proteina desiderata, che aiuterebbe a determinare l'antigene necessario. Tuttavia, se non c'era enzima, il gruppo non poteva essere determinato correttamente.

Il fenomeno nei rappresentanti della razza caucasoide è piuttosto raro. Un po 'più spesso è possibile trovare portatori di "sangue di Bombay" in India.

Teorie sull'origine del sangue di Bombay

Una delle principali teorie dell'emergere di un unicoil gruppo sanguigno è una mutazione cromosomica. Ad esempio, in una persona con un quarto gruppo sanguigno, è possibile ricombinazione di alleli sui cromosomi. Cioè, durante la formazione dei gameti geni responsabili della successione dei gruppi sanguigni, può muoversi nel modo seguente: i geni A e B saranno in un gamete (successiva individuo può avere qualsiasi gruppo tranne il primo) e l'altro gamete non porterà i geni responsabili per il gruppo sanguigno . In questo caso, è possibile ereditare i gameti senza antigeni.

L'unico ostacolo alla sua diffusioneè che molti di questi gameti muoiono senza nemmeno l'embriogenesi. Tuttavia, forse alcuni sopravvivono, che successivamente contribuisce alla formazione del sangue di Bombay.

Possibile violazione del gene e la distribuzione nella fase dello zigote o embrione (a seguito di violazioni di nutrizione materna o l'uso eccessivo di alcol).

Il meccanismo di sviluppo di questo stato

Come è stato detto, tutto dipende dai geni.

Il genotipo umano (la totalità di tutti i suoi geni) dipende direttamente dal genitore o, piuttosto, da quali segni sono passati dai genitori ai figli.

Se la composizione degli antigeni è più profonda,si noti che il gruppo sanguigno è ereditato da entrambi i genitori. Ad esempio, se uno di loro ha il primo e l'altro ha un secondo, allora il bambino avrà solo uno di questi gruppi. Se si sviluppa un fenomeno di Bombay, tutto avviene in modo leggermente diverso:

• Il secondo gruppo sanguigno è controllato dal gene a, responsabile della sintesi di un antigene speciale - A. Il primo, o lo zero, non ha geni specifici.
• La sintesi dell'antigene A è dovuta all'azione del sito del cromosoma H, che è responsabile della differenziazione.
• Se c'è un errore nel sistema di questa sezioneDNA, gli antigeni non può differenziare correttamente, a causa di ciò il bambino può acquisire dal genitore antigene A, e la seconda per determinare l'allele non sarà in grado di genotipo coppia (convenzionalmente chiamato esso nn). Questa azione sopprime la parte del vapore recessivo A, per cui il bambino è il primo gruppo.

Se generalizziamo tutto, allora si scopre che il processo principale che determina il fenomeno di Bombay è un'epistasi recessiva.

Interazione non allelica

Come è stato detto, la base per lo sviluppo del Bombayil fenomeno è l'interazione non-allelica dei geni - epistasi. Questo tipo di eredità si distingue per il fatto che un gene sopprime l'azione di un altro, anche se l'allele soppresso è dominante.

Le basi genetiche di ciò che si sta sviluppandoFenomeno di Bombay - epistasi. La peculiarità di questo tipo di ereditarietà è che il gene epistatico recessivo è più forte di quello di un gene ipostatico, ma determina il gruppo sanguigno. Pertanto, il gene inibitore, che causa la soppressione, non è in grado di formare alcun tratto. Per questo nasce un bambino con un gruppo sanguigno "no".

Tale interazione è geneticamente condizionata,quindi è possibile rilevare la presenza di un allele recessivo in uno dei genitori. Influenzare lo sviluppo di questo gruppo di sangue, tanto meno cambiare è impossibile. Pertanto, coloro che hanno un fenomeno di Bombay, la routine quotidiana dettano alcune regole, osservando quali, tali persone saranno in grado di vivere normalmente e non avere paura per la loro salute.

Caratteristiche della vita delle persone con questa mutazione

In generale, le persone che trasportano il sangue di Bombay non lo fannodifferiscono dai soliti. Tuttavia, i problemi sorgono quando è necessaria una trasfusione (un'operazione grave, un incidente o una malattia del sistema sanguigno). A causa della particolare composizione antigenica di queste persone, non possono essere trasfusi con altro sangue, eccetto le bombe. Soprattutto spesso tali errori si verificano in situazioni estreme, quando non c'è tempo per studiare a fondo l'analisi dei globuli rossi del paziente.

Il test mostrerà, ad esempio, il secondo gruppo. Se il sangue di questo gruppo viene trasfuso al paziente, si può sviluppare emolisi intravascolare, che porta a un esito fatale. È a causa di questa incompatibilità degli antigeni che il paziente ha bisogno solo del sangue di Bombay, necessariamente con lo stesso rhesus del suo.

Queste persone sono costrette dall'età di 18 anni a preservarepossedere sangue, in modo che in seguito ci sia qualcosa da versare in caso di necessità. Non ci sono altre caratteristiche nel corpo di queste persone. Quindi, si può dire che il fenomeno di Bombay è uno "stile di vita", non una malattia. Puoi conviverci, ma dovresti ricordare della tua "unicità".

Problemi con la paternità

Il fenomeno di Bombay è un "temporale di matrimonio". Il problema principale è che nel determinare la paternità senza studi speciali è impossibile provare l'esistenza di un fenomeno.

Se all'improvviso qualcuno decidesse di chiarire la relazione, alloraassicurati di informarlo che è possibile una mutazione. Il test per la coincidenza genetica in questo caso dovrebbe essere effettuato in modo più approfondito, con lo studio della composizione antigenica del sangue e dei globuli rossi. Altrimenti, la madre del bambino corre il rischio di rimanere sola, senza il marito.

Questo fenomeno può essere dimostrato solo conaiutare i test genetici e determinare il tipo di ereditarietà del gruppo sanguigno. Lo studio è piuttosto costoso e attualmente non molto usato. Pertanto, la nascita di un bambino con un gruppo sanguigno diverso dovrebbe immediatamente sospettare il fenomeno di Bombay. Il compito non è facile, dal momento che decine di persone lo sanno.

Il sangue di Bombay e la sua presenza attuale

Come è stato detto, le persone con sangue di Bombaysono rari. In rappresentanti della razza caucasoidale, questo tipo di sangue non è praticamente trovato; Negli indù, questo sangue è più comune (in media, gli europei hanno la presenza di questo sangue - un caso ogni 10 milioni di persone). C'è una teoria che questo fenomeno si sviluppi a causa delle caratteristiche nazionali e religiose degli indù.

Tutti sanno che in India la mucca è sacragli animali e la sua carne non possono essere mangiati. Forse perché il manzo contiene alcuni antigeni che possono causare un cambiamento nel codice genetico, il sangue di Bombay è più probabile che appaia. Molti europei consumano carne di manzo, che serve come prerequisito per l'emergere della teoria della soppressione antigenica del gene dell'epistasi recessiva.

Forse, anche le condizioni climatiche influenzano, ma questa teoria non è allo studio al momento, quindi non ci sono prove per la sua giustificazione.

L'importanza del sangue di Bombay

Sfortunatamente, riguardo al sangue di Bombay nel presentepochi hanno sentito il tempo. Questo fenomeno è noto solo agli ematologi e agli scienziati che lavorano nel campo dell'ingegneria genetica. Solo loro conoscono il fenomeno di Bombay, che cos'è, come si manifesta e cosa deve essere fatto quando viene rivelato. Tuttavia, la causa esatta di questo fenomeno non è stata ancora identificata.

Se visto dal punto di vista dell'evoluzione, alloraIl sangue di Bombay è un fattore sfavorevole. Molte persone per sopravvivere a volte richiedono trasfusioni o sostituzioni. In presenza del sangue di Bombay, la difficoltà sta nell'impossibilità di sostituirlo con sangue di altro tipo. Per questo motivo, in queste persone si sviluppano spesso risultati letali.

Se guardi il problema dall'altra parte, allora,è possibile che il sangue di Bombay sia più perfetto del sangue con una composizione antigenica standard. Le sue proprietà non sono state completamente esplorate, quindi è impossibile dire quale sia il fenomeno di Bombay - una maledizione o un regalo.