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La malattia di Alessandro Modulo. Diagnosi. prospettiva

La malattia di Alexander è molto rarapatologia neurologica, che ha una natura progressiva. Le cause di questa condizione patologica non sono state ancora identificate, ma la teoria della mutazione del gene GFAP mantiene la posizione più forte. Questo gene è responsabile della codifica della proteina acida fibrillare gliale.

La malattia di Alexander si sviluppa sporadicamente,ci sono informazioni sui casi familiari frequenti di questa patologia. La malattia è ereditata da un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Al momento, gli scienziati distinguono tre varietà di questa patologia: adulto, adolescente e bambino.

malattia di Alessandro

Le prime manifestazioni della forma infantile della malattiainiziare approssimativamente quando il bambino compie 6 mesi. I sintomi principali sono la crescita patologica della testa e disturbi neurologici. Ci sono ritardi nello sviluppo psicomotorio e fisico. Ci sono alcuni disturbi extrapiramidali, come la ceartrosi e la distonia. Possibile sviluppo di tetraparesi spastica. Oltre a tutto ciò, il bambino ha difficoltà a deglutire. Occasionalmente, il paziente può vedere il nistagmo, oltre a come i bulbi oculari si muovono involontariamente. A volte il paziente ha apnea. In media, i pazienti vivono 2-3 anni dopo la comparsa dei primi sintomi. Le malattie del sistema nervoso nei bambini sono molto pericolose per un organismo non ancora forte.

La malattia di Alexander, che si svolge nella gioventùforma, inizia a svilupparsi nel periodo da 4 a 14 anni. L'analisi retrospettiva ha rivelato che i sintomi primari un po 'prima: prima dell'età di due bambini indietro nello sviluppo psicomotorio, hanno spesso l'epilessia, e gradualmente formato tetraparesi possibili disturbi pseudobulbare, frequenti episodi di apnea. La maggior parte dei pazienti ha rivelato macrocefalia, ma non può essere messo in linea con i tratti caratteristici di questa malattia nel periodo infantile. Spesso, i pazienti che soffrono di attacchi di vomito inspiegabili, soprattutto al mattino. A poco a poco, segna un aumento di disturbi piramidali come l'atassia, convulsioni cerebrali. Vale la pena notare che la funzione intellettuale non è influenzata. malattia MRI Alexander (immagine indicata sotto) si manifesta cambiamenti tipici. L'aspettativa di vita è 7-9 anni dopo l'insorgenza dei sintomi principali.

malattie del sistema nervoso nei bambini

Molto vario nel suo aspetto clinicomanifestazioni della forma adulta della malattia. Dalla seconda alla settima decade di vita inizia l'inizio della sintomatologia. A poco a poco, i pazienti sviluppano segni di coinvolgimento cerebellare, così come i tratti corticospinali. Meno comunemente, nistagmo e deterioramento cognitivo possono essere visti.

foto della malattia di Alessandro

Il metodo principale per diagnosticare questoprocesso patologico sono analisi MRI, CT e DNA. Alexander non ha una malattia specifica. La terapia è sintomatica. La prognosi è sfavorevole e dipende da quanto rapidamente si manifesta la patologia. Quanto prima ciò accade, tanto più veloce è il risultato letale.

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