Lo stile di vita dei bambini con sindrome di Shvakhman-Diamond

Se il bambino per il primo mese di vita ha segnato meno di100 grammi, ha le feci troppo frequenti, liquide, molto grasse e quasi senza appetito, quindi possiamo assumere la presenza di una tale malattia come la sindrome di Shvakhman-Diamond. Nei bambini, il disturbo provoca questi sintomi.

Case history: cause

Nella primavera del 1964, gli scienziati Bodian e Sheldonper la prima volta descrisse i segni di questa malattia, chiamandola ipoplasia del pancreas. Dopo un po ', un altro tandem scientifico decise di studiare questo problema in modo più approfondito, e come risultato risultò che c'era un tipo leggermente diverso di malattia. Quindi c'era una sindrome Shvahmana-Diamond.

Questo disturbo infetta i bambini molto raramente. Le statistiche mostrano che uno su cinquantamila bambini si ammala. Tuttavia, la malattia esiste ed è di natura genetica, cioè, è trasmessa al bambino da entrambi i genitori da un tipo autosomico recessivo. L'essenza del processo consiste nella mutazione di una certa sezione del 7 ° cromosoma del gene, indicata con l'abbreviazione SBDS. Questo gene contiene una proteina specifica, che in quantità minuscole si trova in ogni organo umano, ma il numero maggiore si nota nel pancreas. Di conseguenza, quando si verifica una mutazione del gene, la disfunzione endocrina si verifica in questo organo, la produzione di lipasi è rotta e, di conseguenza, è presente la carenza di questo enzima. Sebbene la malattia non sia completamente compresa e l'esatta funzione del gene mutante sia sconosciuta, è chiaro che, oltre ai malfunzionamenti nel pancreas, ha anche un effetto distruttivo sul midollo osseo.

La maggior parte delle persone che soffrono di questa malattiaha ricevuto questo gene difettoso dai genitori. Ma ci sono anche casi sporadici, quando la comparsa di una malattia durante lo sviluppo embrionale è stata influenzata da virus della parotite o, ad esempio, da Coxsackie.

Sindrome Shvahmana-Diamond: i sintomi

Questa malattia rara è caratterizzata da un ritardonella sfera intellettuale-mentale e fisica dello sviluppo. I sintomi possono manifestarsi sin dalla nascita e dall'età di sei anni, con l'inizio dell'introduzione di alimenti complementari.

• Il primo e più evidente sintomo della malattia è la diarrea frequente e specifica. La sedia si distingue per il suo riempimento estremamente grasso, il colore argilloso e l'odore fetido. Gli specialisti lo chiamano steatorrea.
• Sullo sfondo della costante frustrazione, il bambino inizia a perdere rapidamente peso e appetito, che spesso porta alla distrofia.
• I bambini con sindrome di Schwamman-Diamond sono soggetti a frequenti malattie, poiché il loro sistema immunitario è significativamente indebolito.
• La disfunzione del midollo osseo porta a seriecambiamenti nella formula del sangue - spesso anemia di varia gravità, neutropenia (una diminuzione della funzione protettiva), trombocitopenia (una violazione della coagulabilità del sangue e, di conseguenza, una tendenza alla perdita di sangue pesante). Spesso si osserva pancitopenia: un brusco calo in tutte le cellule del sangue.
• I disturbi ormonali portano alla crescita e alla pubertà ritardata (in casi successivi).
• L'intelletto e la sfera neuropsichica soffrono.
• Inoltre, i pazienti con sindrome di Shvakhman-Diamond hanno anomalie ossee, una violazione della componente minerale, frequenti fratture senza causa.

Su quale forma della malattia ha luogo,Dipende per la malattia e la sua prognosi. Per esempio, non ci sono tutti i disturbi di cui sopra ed i sintomi della sindrome di lieve, mentre una grave forma caratterizzata da un decorso rapido ed estremamente sfavorevole.

Indubbiamente, la malattia si riflette nel futuroLo stile di vita di entrambi i pazienti e tutori. Il bambino ha bisogno di cure, cure e attenzioni costanti. Richiede anche frequenti ospedalizzazioni in varie cliniche, l'acquisto di farmaci costosi per mantenere la vita e la salute di tali bambini. Inoltre, i piccoli pazienti hanno un disperato bisogno di una dieta, e per tutta la vita.

Diagnosi della malattia

Per diagnosticare una malattia, è necessariodifferenziarlo dalla fibrosi cistica, con cui questa malattia è sintomatologia simile. La fibrosi cistica è anche una grave patologia genetica del pancreas. Per determinare la diagnosi esatta, viene prescritta una misurazione della concentrazione di elastasi (enzima) nelle masse fecali e nei campioni di sudore. Se si aumenta la concentrazione di cloruro di sodio nel vaso e si riduce l'elastasi nell'analisi, il test per la fibrosi cistica è positivo. Altrimenti, il medico si occupa di una malattia chiamata Sindrome di Shvakhman-Diamond.

La diagnosi di questa patologia non è diversaestrema complessità, perché di solito i sintomi sono troppo pronunciati. Pertanto, qualsiasi pediatra qualificato può sospettare la presenza di questa malattia. Il complesso di misure volte ad identificare la sindrome include le seguenti azioni:

1. Il dottore deve compilare correttamente un'anamnesi, con calmaintervistando i genitori quando il bambino aveva sintomi caratteristici sotto forma di feci molli, mancanza di appetito, sottopeso e altri sintomi. A proposito, la diarrea nei bambini con sindrome di Shvakhman-Diamond può arrivare a 14 volte al giorno.
2. Il medico chiarisce necessariamente l'anamnesi, riguardo alle malattie familiari, e scopre anche quanto spesso il bambino soffre di malattie infettive.
3. Segue quindi un esame diretto del paziente: misurazione della temperatura e della pressione, rilevamento della frequenza cardiaca, ascolto del fonendoscopio del cuore e dei polmoni, sensazione degli organi interni.
4. Le analisi cliniche complete di sangue e feci sono condotte. Di solito quest'ultimo mostra uno steatorii pronunciato. La formula del sangue è significativamente compromessa, ma lo zucchero, di regola, è normale.
5. Lo studio dell'urina è prescritto. Nell'analisi di urina, proteine, eritrociti e leucociti sono aumentati.
6. Dopo questi studi obbligatoria obbligatoria CT, risonanza magnetica degli organi addominali e degli ultrasuoni. Se si verifica questa sindrome, la patologia del pancreas è pienamente confermata.
7. Di norma, il pediatra ordina al paziente di consultare una genetica e un gastroenterologo. Potrebbe essere necessario un esame radiografico del tessuto osseo e la conclusione di un nefrologo.
8. Ma il più costoso e affidabile è l'analisi del DNA.

Eventi terapeutici

Il trattamento dei pazienti con sindrome di Shvakhman-Diamond è principalmente finalizzato a mantenere le funzioni vitali.

Per fare ciò, utilizzare la terapia sostitutiva -reintegrazione di enzimi e ormoni mancanti. Le preparazioni di pancreatina in alto dosaggio sono prese a vita. È anche necessario ripristinare la formula del sangue. In questo caso, l'anemia è più facile da trattare. Se ci sono malattie infettive concomitanti (a causa di un'immunodeficienza pronunciata, il bambino si ammala molto spesso), quindi collegano la terapia antibiotica. Nelle patologie caratterizzate da decorso grave, utilizzare radiazioni e chemioterapia e trapianto di midollo osseo.

dieta

Lo stile di vita di questi pazienti, oltre a quello terapeuticoprocedure, è associato per sempre a una dieta specifica. Dovrebbe essere un menu ipercalorico a base di proteine ​​e grasso istantaneo. Dieta in questo caso dovrebbe contenere il 150% delle calorie dalla dieta dei bambini normali a questa età. Ciò è particolarmente necessario per i pazienti con un deficit di peso corporeo del 10%. Oltre ai prodotti, viene utilizzata un'alimentazione specializzata: miscele terapeutiche a base di proteine ​​della mucca (se c'è un'allergia, quindi sintetizzata). Obbligatorio eseguire la terapia vitaminica, perché a causa di diarrea frequente sostanze vitalmente importanti vengono rapidamente lavate via dal corpo.

previsioni

Per quanto riguarda le previsioni, tutto dipende daadeguatezza del trattamento e dello stile di vita del paziente, nonché della gravità della malattia. Nei casi difficili, i bambini sopravvivono a malapena a 7 anni, e con forme non troppo gravi - fino a venti o più.

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