Sindrome di Holt-Oram. Sindrome del cuore-mano

La sindrome di Holt - Oram - è una malattia grave contipo di ereditarietà autosomica, che è caratterizzata dalla sconfitta di diversi geni contemporaneamente. Sono responsabili della struttura anatomica del cuore e dello scheletro. Questa malattia è chiamata sindrome del cuore-mano.

Cos'è?

Questa malattia, ereditata,combina le diverse malformazioni dello sviluppo degli arti superiori e difetti cardiaci congeniti. È molto importante riconoscere la malattia all'inizio del suo sviluppo. Per fare questo, effettuare una ricerca genetica. Non solo confermano la diagnosi, ma anche predicono la probabilità della malattia nelle generazioni future.

Ultrasuoni in gravidanzaPermette di rilevare le violazioni nello sviluppo dello scheletro nel tempo. Se le indicazioni corrispondono ai segni della malattia, vengono eseguite le scansioni intrafatali del cuore del futuro bambino. Di solito la sindrome di Holt-Oram è determinata dopo la nascita del bambino. I difetti sospetti nella struttura dello scheletro sono attentamente esaminati dal cardiologo, poiché la gravità della malattia dipende dalle manifestazioni cardiache della sindrome.

Difetti di nascita

Anomalie caratteristiche nella struttura dell'avambraccio ePennelli che appaiono su un lato o entrambi contemporaneamente. Il grado di sottosviluppo e la deformazione degli arti possono essere diversi: questa è la presenza di tre falangi su un dito o quando i pollici sulle mani sono completamente assenti. Molto spesso accade con le dita sulla mano sinistra. Ci sono casi gravi in ​​cui vi è un ipoplasia del raggio o completa assenza del raggio. Molto meno spesso notato: dita fuse tra loro, deformità dello sterno, sottosviluppo di clavicole e scapole, curvatura della colonna vertebrale. I cambiamenti scheletrici non rappresentano una minaccia per la vita umana. Ma una violazione della capacità funzionale dell'organo interessato complica la vita.

Circa l'85% dei pazienti soffre di malformazioni congenitecuore: restringimento e apertura del condotto dell'aorta, stenosi dell'arteria polmonare, violazione della struttura della valvola. Spesso c'è un difetto congenito del setto interatriale. È diverso nella gravità: da appena discernibile a un vasto difetto secondario, la cui conseguenza è l'insufficienza cardiaca.

Tipo di eredità autosomica dominante

Per questa malattia sono caratterizzati da:

• Trasmissione regolare di disturbi da una generazione all'altra.
• Se il gene è altamente proyavlyaemostyu, la malattia non salta una generazione, e tracciò i membri della famiglia in ogni famiglia.
• Il gene è passato dai genitori ai bambini. L'eccezione è rappresentata dai nuovi casi emersi dalla malattia nella famiglia a causa della mutazione spontanea del gene, che viene successivamente trasmessa dall'antenato a una progenie sana.
• Più spesso la malattia viene trasmessa lungo una linea genitoriale.
• Non tutti nella famiglia ereditano il gene della malattia: i membri sani della famiglia nascono discendenti senza segni di manifestazione della malattia.

• Se i figli hanno una madre e i padri sono diversi, o viceversa, il padre è uno e le madri sono diverse, i figli di un genitore comune possono ereditare la malattia.
• Il tipo di eredità autosomica dominante non dipende dall'appartenenza della persona a un particolare sesso. Uomini e donne sono ugualmente colpiti dalla malattia.

Setto atriale

Se c'è un difetto, si sviluppaCardiopatia congenita, che può essere isolata o combinata con altre malattie nel cuore. Il difetto del setto interatriale si sviluppa quando si crea una comunicazione aperta tra due atri: la sinistra e la destra. Se il paziente ha la sindrome di Holt-Oram, ha mancanza di respiro, rumori nel cuore, affaticamento e ritardo nello sviluppo fisico, pallore della pelle e frequenti malattie respiratorie. La cardiopatia congenita dovuta a questa patologia è stata osservata in circa il 5-15% dei pazienti e nelle donne è due volte più comune degli uomini.

Il fatto è che il feto, essendo nel grembo della madre,ha un'apertura ovale aperta nel setto interatriale. Garantisce una normale circolazione sanguigna. Dopo che il bambino è nato, il buco nella maggior parte dei neonati è chiuso. Anche se ci sono momenti in cui questo non accade. Ma lo scarico di sangue attraverso questo foro è così insignificante che una persona non sente un'anomalia e non sospetta nemmeno di averla. Vive tranquillamente fino alla sua vecchiaia. Tali anomalie ereditarie, come il difetto del setto interatriale, possono essere di varie dimensioni, forme e si verificano in diverse parti di esso.

Difetti atriali atriali. tipi

• L'anomalia della parte primaria del setto èuna sorta di sviluppo anormale dei pad ed è localizzato nella parte inferiore del terzo vicino alle valvole tricuspide. A loro volta, possono essere deformati e non far fronte alle prestazioni della funzione prevista. Ci sono casi in cui con il loro aiuto si forma una valvola comune con setto atrioventricolare.
• Al setto interatriale c'è un suo difettoLa parte secondaria, che si osserva nella parte superiore o nella fossa ovoidale. In questo caso, il sangue nell'atrio destro viene da sinistra. Spesso questi difetti sono chiamati difetti secondari e sorgono in presenza di un difetto nel tessuto del setto. Ma allo stesso tempo si preserva la perfezione funzionale e anatomica del difetto.

Sintomi di difetti interatriali

• La sindrome di Holt-Oram è direttamente correlata all'etàpaziente, la dimensione del difetto del setto, la grandezza della resistenza dei vasi polmonari. Molti pazienti con questo difetto sembrano assolutamente sani e non si lamentano. Il fatto è che il sangue può essere scaricato da sinistra a destra a causa di eccessivo sforzo fisico o affaticamento, e non a causa di un difetto. Nella stragrande maggioranza dei casi, il rumore nel cuore non è udibile. Questo a volte accade con un difetto significativo del setto interatriale.

• Questa anomalia spesso causa il prolasso della valvola mitrale. I pazienti con una tale malattia sono ben ascoltati dal rumore o dalle cricche.
• Se la dimensione del difetto è molto grande, negli umanic'è una tachicardia, mancanza di respiro, una gobba cardiaca, quando i confini dell'organo si allargano a destra. È facile, con l'aiuto delle dita, determinare la pulsazione dell'arteria polmonare.
• Difetto del setto atriale secondario incasi rari possono causare insufficienza cardiaca. Questo è osservato nel 3-5% dei pazienti, principalmente nei bambini al di sotto di un anno. Se non hai un intervento chirurgico, il rischio di morte è grande.

Difetti atriali atriali. motivi

Le anomalie si verificano quando i setti primari o secondari e le creste endocardiche sono sottosviluppati durante lo sviluppo embrionale.

• L'aspetto di un difetto è associato a fattori genetici, fisici, ambientali e infettivi.
• Lo sviluppo anormale del setto del bambino nel grembo materno presenta un alto grado di rischio nelle famiglie i cui parenti sono malati di cardiopatia congenita.
• Le malattie della natura virale di una donna incinta possono causare un difetto del setto interatriale. Questi sono rosolia, herpes, varicella, sifilide.
• Droghe e alcol durante la gravidanza.
• Sostanze nocive sul posto di lavoro, esposizione alle radiazioni.
• Complicazioni dovute alla tossicosi, a seguito della quale il portamento del bambino è minacciato.

Difetti del setto interatriale. classificazione

Tra la terza e l'ottava settimanala gravidanza nel grembo della madre impegna il cuore del feto. Se un setto incompleto si forma tra la metà destra e quella sinistra del cuore, ciò porta alla comparsa di difetti del setto interatriale, che si distinguono per la dimensione, il numero e la posizione dei fori. La classificazione dei difetti cardiaci congeniti è la seguente:

• I difetti primari sono caratterizzati da significativinelle taglie: da tre a cinque centimetri. Il sito della sua localizzazione è la parte inferiore del setto, che si trova sopra le valvole atrioventricolari, appena sopra di loro. Non hanno un bordo inferiore.
• I difetti secondari sono formati come conseguenza disottosviluppo del setto secondario. Sono di piccole dimensioni e si trovano nella parte centrale o nella regione della bocca delle vene cave. Accade che i difetti del setto e il flusso anormale nell'atrio destro delle vene polmonari siano combinati. In questo caso, il setto atriale rimane nella parte inferiore.
• Ci sono casi in cui i difetti secondari e primari sono presenti simultaneamente.
• Il setto atriale può essere del tutto assente. Questo porta alla formazione di un unico atrio comune, che è chiamato il cuore a tre camere.

Cardiopatia congenita diagnostica

Se un neonato è sospettato di questoè necessaria una chiamata urgente del cardiologo. Lo specialista considera i sintomi della malattia, valuta la natura dell'impulso e della pressione, lo stato di tutti gli organi e sistemi. Dopo aver esaminato il bambino, vengono eseguiti un elettrocardiogramma, un esame ecografico, un fonocardiogramma e una radiografia del cuore. In caso di malattia grave, la diagnosi di malformazioni congenite è integrata da un altro esame: cateterizzazione cardiaca, quando una sonda viene inserita nella sua cavità.

Molto spesso i genitori del bambino sono indignatiIl medico curante non ha rivelato questa pericolosa malattia, quando la futura madre ha avuto la sua intera gravidanza. La causa della cardiopatia congenita può essere:

• Basso livello di professionalità del medico.
• Le malattie congenite non possono sempre essere diagnosticate in tempo a causa delle peculiarità del cuore e dei vasi fetali.
• Imperfezione di attrezzature mediche.

Cause di cardiopatia congenita

I difetti cardiaci congeniti nei neonati sonouna conseguenza di difetti anatomici del cuore, delle sue valvole e vasi, che possono verificarsi anche nel grembo della madre. All'inizio, potrebbero non essere visibili, ma possono disturbare il bambino immediatamente dopo la nascita. I difetti cardiaci sono le malformazioni congenite più comuni nei neonati e costituiscono circa il 30%. Sono la causa più comune di morte. Cause dello sviluppo del difetto del setto atriale:

• Rinviata durante la gravidanza sono malattie virali, come la rosolia, il morbillo e altri.
• Mutazione genetica causata dall'uso della futura madre di droghe, alcol, nicotina.
• Differenti deviazioni dei gruppi cromosomici dei genitori.
• Irradiazione con radiazioni ionizzanti.
• Carenza di microelementi e vitamine nella dieta di una donna incinta.
• Effetti delle droghe sul feto.

I sintomi della cardiopatia congenita

I bambini nati con questa malattia sono diversi. Hanno la pelle, le labbra, le orecchie hanno un colore bluastro o blu. A volte, al contrario, la pelle del bambino diventa pallida e le gambe diventano fredde. Questo è chiamato malformazioni bianche dei neonati. Ci sono casi in cui, ascoltando, l'esperto sente chiaramente rumori nel cuore.

Molto spesso una malattia congenita d'organoimpercettibilmente subito dopo l'apparizione del bambino nella luce. Per 10 anni il bambino apparirà completamente sano. Ma poi la malattia comincia ad apparire sotto forma di pelle scottante o blu. Ci saranno deviazioni evidenti nello sviluppo fisico, ci sarà mancanza di respiro.