La sindrome da femminilizzazione testicolare: trattamento e prevenzione

La sindrome da femminilizzazione testicolare è comparativauna rara patologia congenita, che è accompagnata da una diminuzione della sensibilità agli ormoni sessuali maschili. Nei casi più gravi, il corpo diventa completamente insensibile all'androgeno. I sintomi di tale malattia possono avere un diverso grado di gravità e il trattamento per i pazienti viene selezionato individualmente.

Certo, le persone che incontrano questo tipo disono interessati a ulteriori informazioni. Cos'è la sindrome da femminilizzazione testicolare? Come trattare la malattia e ci sono terapie davvero efficaci? Perché si sviluppa la malattia? Quali sono le proiezioni dei pazienti? Molte persone sono alla ricerca di risposte a queste domande.

La sindrome della femminilizzazione testicolare - che cos'è?

Per cominciare è necessario capire il significato del termine. La sindrome della femminilizzazione testicolare è una malattia congenita causata da una mutazione nel cromosoma sessuale. La malattia è accompagnata da una perdita di sensibilità agli androgeni e il grado di diminuzione della suscettibilità agli ormoni sessuali maschili può essere diverso - questo determina anche la gravità dei sintomi.

Ad esempio, con moderata resistenza aandrogeni esternamente il ragazzo si sviluppa abbastanza normalmente. Tuttavia, nell'età adulta, può darsi che un uomo sia sterile, poiché gli spermatozoi non sono semplicemente prodotti dal suo corpo.

Un aspetto completamente diverso è come una perdita totalesensibilità agli ormoni contro tale malattia come la sindrome di femminilizzazione testicolare. cariotipo umano è un maschio. Tuttavia, i ragazzi nascono con il cosiddetto ermafroditismo falso, in cui v'è la formazione dei genitali esterni del tipo femmina con la contemporanea presenza dei testicoli e normale livello di testosterone nel sangue. Durante la pubertà in questi ragazzi tendono a sviluppare caratteristiche sessuali femminili (ad esempio, ghiandole mammarie aumentano).

La sindrome da femminilizzazione testicolare èuna patologia relativamente rara. 50-70 mila neonati rappresentavano solo 1 bambino con questa mutazione. Se consideriamo i casi di ermafroditismo, circa il 15-20% dei pazienti la causa della presenza di genitali atipico è collegato con la STF. Per inciso, nella patologia medica appare sotto nomi diversi - una sindrome di insensibilità agli androgeni sindrome di Morris, pseudoermafroditismo maschile.

STF nelle donne: è possibile?

Molte persone sono interessate alla domanda sese la sindrome di femminilizzazione testicolare nelle donne. Poiché la patologia è associata a una mutazione nel cromosoma Y, si può affermare con precisione che solo gli individui maschi sono interessati.

D'altra parte, le persone che soffrono di questodisturbo, spesso sembrano donne. Inoltre, si percepiscono di conseguenza. Secondo le statistiche, i pazienti con falsi ermafroditismo spesso sembrano ragazze attraenti e alte con una figura snella. Le persone con una diagnosi simile sono anche accreditate con alcuni tratti speciali, tra cui una mente logica e accurata, la capacità di orientarsi rapidamente in situazioni, energia, efficienza e altre qualità "maschili".

Un altro fatto interessante è che molte donne,impegnato nello sport, ha un cariotipo maschile. Ecco perché gli sportivi professionisti prendono la saliva per l'analisi del DNA: le donne (cioè gli uomini) con la sindrome di Morris non possono competere.

A proposito, la presenza di una tale patologia è attribuita a molte personalità storiche, tra cui Giovanna d'Arco e la famosa regina d'Inghilterra Elisabetta Tudor.

Le principali cause dello sviluppo della patologia

Come già accennato, Sindrome di Morris (sindromefemminilizzazione testicolare) è il risultato di un difetto nel gene AR. Tale mutazione colpisce i recettori che reagiscono agli ormoni androgeni, in conseguenza dei quali diventano semplicemente insensibili. Secondo la ricerca, la sindrome è trasmessa lungo il tipo recessivo legato all'X e il portatore di geni difettosi, di norma, è la madre. D'altra parte, è possibile una mutazione spontanea in un bambino concepito da due genitori completamente sani, ma tali casi sono registrati molto meno frequentemente.

Nel processo di sviluppo embrionale della gonade(gonadi) del feto si formano in base al cariotipo - il bambino ha testicoli completi. Ma a causa del danno al gene, i tessuti non sono sensibili (insensibili) al testosterone e al deidrosterone, che sono responsabili della formazione del pene, dello scroto, dell'uretra e della prostata. Allo stesso tempo, viene mantenuta la sensibilità dei tessuti agli estrogeni, che determina l'ulteriore sviluppo dei genitali da parte del tipo femminile (con l'eccezione dell'utero, delle tube di Falloppio e del terzo superiore della vagina).

La forma completa della sindrome e le sue caratteristiche

La sindrome di femminilizzazione testicolare (Morris) puòaccompagnato da una completa perdita di sensibilità del recettore al testosterone. In questi casi, nasce un bambino con un genotipo maschile (esiste un cromosoma Y), una ghiandola genitale maschile, ma un genitale esterno femminile.

Questi bambini non hanno uno scroto e un pene,e i testicoli rimangono nella cavità addominale. Invece, c'è una vagina e labbra esterne. Abbastanza spesso i medici in questi casi parlano della nascita di una ragazza. Per aiuto, i pazienti tendono, di regola, in adolescenza con lamentele sull'assenza di mestruazioni. A proposito, le caratteristiche sessuali secondarie del bambino si sviluppano secondo il tipo femminile (assenza di mutazioni vocali, crescita dei peli, ingrossamento delle ghiandole mammarie). Con un esame dettagliato, il medico determina la presenza di gonadi sessuali maschili e un certo insieme di cromosomi.

Spesso, la diagnosi di "sindrome da femminilizzazione testicolare" viene messa già da donne adulte che si rivolgono a uno specialista su amenorrea e infertilità.

Forma incompleta della sindrome di Morris e il suo grado di sviluppo

La sindrome da femminilizzazione testicolare negli uomini puòaccompagnato solo da una parziale diminuzione della sensibilità del recettore al testosterone. In questi casi, l'insieme dei sintomi può essere più diversificato. Nel 1996 è stato creato un sistema di classificazione in base al quale vengono identificate cinque forme principali di questa patologia.

• Primo grado, o tipo maschile. Il bambino ha un fenotipo maschile pronunciato esi sviluppa senza alcuna marcata anomalia. Occasionalmente, l'adolescenza è accompagnata da un aumento delle ghiandole mammarie e da cambiamenti non caratteristici nella voce. Ma nei pazienti c'è sempre una violazione della spermatogenesi, con conseguente infertilità.
• Il secondo grado (per lo più di tipo maschile). Lo sviluppo avviene secondo il tipo maschile, ma conalcune deviazioni. Ad esempio, è possibile formare una micropeniasi e ipospadia (spostamento dell'orifizio esterno dell'uretra). Spesso i pazienti soffrono di ginecomastia. C'è anche una deposizione irregolare di grasso sottocutaneo.
• Il terzo grado, o lo sviluppo di un tipo ambivalente. Nei pazienti c'è una diminuzione pronunciatadel pene. Modificato e scroto - a volte nella forma assomiglia alle labbra esterne. C'è uno spostamento dell'uretra, e i testicoli spesso non scendono nello scroto. Ci sono anche segni femminili caratteristici - l'aumento del seno, un fisico tipico (un bacino largo, spalle strette).
• Il quarto grado (il tipo femminile predominante). I pazienti in questo gruppo hanno una femminafenotipo. I testicoli rimangono nella cavità addominale. Genitali femminili sviluppati, tuttavia, con alcune deviazioni. Ad esempio, una piccola vagina "cieca" si forma in un bambino, e il clitoride è spesso ipertrofico e ricorda una micropenosi.
• Quinto grado, o tipo femminile. Questa forma di disturbo è accompagnata dala formazione di tutti i segni femminili - il bambino nasce una ragazza. Tuttavia, ci sono alcune deviazioni. In particolare, i pazienti spesso osservano un aumento del clitoride.

Sono questi sintomi che sono accompagnati da una sindromefemminilizzazione testicolare. La riproduzione con una tale patologia è impossibile: il corpo del paziente non produce cellule germinali maschili e gli organi interni femminili sono assenti o non completamente formati.

Secondo le statistiche, le persone con una diagnosi similespesso soffrono di ernia inguinale, che è associata a una violazione del passaggio dei testicoli attraverso il canale inguinale. A causa dello spostamento dell'apertura esterna dell'uretra, aumenta il rischio di sviluppare varie malattie dal sistema urinario (ad esempio, pielonefrite, uretrite, altri disturbi infiammatori).

Procedure diagnostiche

La diagnosi di una tale malattia è un processo lungo. Include molte procedure:

• Per cominciare, il dottore raccoglie un'anamnesi. Nel processo di interrogatorio, è necessario scoprire se il bambino ha avuto deviazioni nello sviluppo dopo la nascita o durante la pubertà. Viene analizzata anche la storia familiare (se ci siano state deviazioni da parenti).
• Una fase importante è l'esame fisico,durante il quale l'esperto può notare la presenza di anomalie nella struttura del corpo e dei genitali esterni ed il tipo di distribuzione dei peli t. d. all'altezza di misura Held e peso del paziente. Sono necessarie ulteriori ricerche per identificare comorbidità.
• Viene eseguito un ulteriore karyotyping, una procedura che consente di determinare la quantità e la qualità dei cromosomi, i quali, a loro volta, consentono di scoprire il sesso del paziente.
• Se necessario, viene condotto uno studio genetico molecolare durante il quale vengono determinati il ​​numero e il tipo di geni danneggiati.
• Obbligatorio è l'esame dell'urologo - il medico studia la struttura e le caratteristiche dei genitali esterni, palpa la prostata, ecc.
• Il sangue viene prelevato per l'analisi per verificare il livello degli ormoni.
• Informativo è anche l'ecografial'esame. Questa procedura consente di identificare anomalie nella struttura degli organi genitali interni, rilevare testicoli non diagnosticati e diagnosticare malattie concomitanti.
• Le informazioni più accurate sulla struttura degli organi interni possono essere ottenute durante la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata.

La sindrome da femminilizzazione testicolare: trattamento

La terapia in questo caso dipende direttamente daletà del paziente e il grado di insensibilità dei recettori agli ormoni androgeni. Viene prescritta una terapia ormonale obbligatoria, che consente di eliminare la carenza di androgeni, contribuendo a formare le corrette caratteristiche sessuali secondarie ed eliminando possibili anomalie nello sviluppo.

Vale la pena capire che una fase estremamente importante èpsicoterapia: il paziente necessita di continue consultazioni con uno specialista. Dopotutto, secondo le statistiche, un falso ermafroditismo porta spesso allo sviluppo della depressione clinica. Se la mutazione viene diagnosticata accidentalmente nell'età adulta (è un'immunità completa di recettori per il testosterone), il medico può decidere di non riferire questo a una donna che vive una vita piena e si identifica come un gentil sesso.

Quando è necessario un intervento chirurgico?

Molti problemi possono essere risolti con l'aiuto diprocedure speciali. I pazienti con un fenotipo femminile mostrano la rimozione dei testicoli. Questa procedura è necessaria, perché impedisce lo sviluppo di ernie e l'ulteriore sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili. Inoltre, la procedura è la prevenzione del cancro ai testicoli.

Se lo sviluppo del corpo avviene secondo la femminatipo, a volte è necessaria la plastica della vagina e degli organi genitali esterni, il che rende possibile vivere sessualmente. Chirurgicamente, puoi eliminare lo spostamento delle vie urinarie.

Quando un paziente si sviluppa in base al tipo maschile, a volteè necessario ritirare i dotti seminali nello scroto. Dal momento che molti uomini con una diagnosi simile soffrono di ginecomastia, spesso subiscono operazioni di plastica del seno che aiutano a ripristinare il corpo alle sue forme naturali.

Previsioni per pazienti e possibili complicanze

La sindrome da femminilizzazione testicolare (Morris) non lo èè una minaccia diretta alla vita. L'organismo funziona normalmente anche a insensibilità totale agli ormoni androgeni. Dopo l'intervento medico e chirurgico, il paziente può vivere una vita a pieno titolo di una donna, in possesso di un cariotipo maschile. Ma c'è una minaccia di sviluppare il cancro ai testicoli che non affonda nello scroto: in questi casi è necessario agire. Per prevenire lo sviluppo del cancro, rimozione chirurgica dei testicoli nello scroto (se il paziente ha un fenotipo maschile) o una rimozione completa delle ghiandole (con un fenotipo femminile).

Per quanto riguarda altre possibili complicazioni, quellola loro lista può essere attribuita all'impossibilità di rapporti sessuali (errata formazione di organi genitali), disturbi della minzione (durante lo sviluppo del sistema urino-genitale, il canale urinario viene spostato). I pazienti sono sterili indipendentemente dal fenotipo. Non dimenticare le difficoltà sociali, perché non tutti i bambini e i più giovani possono comprendere le caratteristiche del proprio organismo. Naturalmente, i problemi dell'area genitale, così come la patologia del sistema escretore, possono essere eliminati durante l'intervento chirurgico. Le previsioni per i pazienti sono comunque favorevoli.

Ci sono misure preventive?

Sfortunatamente, non ci sono mezzi che possanoprevenire il verificarsi di una tale malattia Ma poiché la sindrome della femminilizzazione testicolare è una patologia genetica, il rischio del suo sviluppo può essere identificato anche nella fase di pianificazione della gravidanza - i futuri genitori devono superare i test.

Per quanto riguarda i pazienti con disturbi già diagnosticati, hanno bisogno di cure mediche qualificate, nonché di visite mediche regolari, terapia ormonale.