Malattia del marmo: cause, sintomi, trattamento, prevenzione

La malattia di marmo è congenitapatologia, che si manifesta attraverso l'osteosclerosi diffusa della maggior parte delle ossa dello scheletro e profondi cambiamenti nel metabolismo del calcio-fosforo. Questa malattia è estremamente rara. Fu descritto per la prima volta nel 1904 dal chirurgo e radiologo tedesco Albers-Schonberg (Albers-Schonberg NE). La malattia di marmo si verifica in tutte le fasce d'età, in tutti i continenti, anche in rappresentanti di entrambi i sessi.

Questa malattia ha diversi sinonimi -osteosclerosi congenita, osteopetrosi, displasia iperostatica e malattia di Albers-Schoenberg. Non confondere la malattia del marmo e la sindrome, chiamata "pelle di marmo". Con la malattia del marmo, una sostanza compatta superflua inizia a essere prodotta nelle ossa dello scheletro e il tessuto osseo denso inizia a svilupparsi nei canali midollari. Una pelle marmorizzata chiamata vasoneurosi congenita dei vasi sanguigni, che spesso si verifica nei bambini, e manifestata da macchie reticolari sulla pelle bluastra dopo un forte raffreddamento. Dopo il riscaldamento, il sintomo scompare. C'è anche una pelle di marmo negli adulti con la pelle sottile e chiara, che ha problemi con i vasi sanguigni.

L'eziologia di questa malattia è sconosciuta. Nei casi più noti, la malattia del marmo ha un carattere familiare e viene trasmessa di generazione in generazione. Con il suo nome, la malattia del marmo è dovuta a un'immagine speciale delle immagini a raggi X dello scheletro, su cui sono indicate l'insolita omogeneità e la netta densità delle ossa, nonché la mancanza di struttura ossea. Sembra che le ossa siano di marmo.

Ci sono due forme di malattia del marmo:

- fluire senza manifestazioni cliniche visibili, diagnosticate solo con l'esame a raggi X;

- manifestato nella prima infanzia, con sintomi pronunciati.

Il segno principale della malattia è parzialeo sclerosi continua della sostanza spugnosa delle ossa. Nella fase iniziale della malattia, solo le ossa tubulari nell'area metafisica e le ossa piatte nelle aree periferiche sono sclerotizzate. Inoltre, viene rivelata la compattazione irregolare delle ossa del cranio, le cavità accessorie, specialmente quelle primarie e frontali, sono più colpite. Anche le mascelle sono colpite, è accompagnata da una violazione dell'eruzione e dello sviluppo dei denti - la loro struttura cambia, le radici non si sviluppano sufficientemente, i canali e le cavità del dente vengono cancellati. Il trattamento più comune per un medico è il dolore agli arti e l'aumento della fatica quando si cammina. La malattia del marmo influisce negativamente anche sullo sviluppo del sistema vascolare, perché un'eccessiva proliferazione patologica del tessuto osseo sposta gradualmente il tessuto ematopoietico.

I migliori risultati del trattamento della malattia di marmosono stati ottenuti durante il tentativo di trapianto (trapianto) del midollo osseo. In effetti, attualmente non esiste una terapia efficace per questa malattia. Il trattamento di questa patologia è principalmente finalizzato al rafforzamento del sistema muscolare e nervoso e viene effettuato nella maggior parte dei casi ambulatorialmente. Ai pazienti vengono mostrati esercizi terapeutici, massaggi e nuoto. Il cibo dovrebbe essere di alta qualità, ricco di microelementi e vitamine, assicuratevi di partecipare al menu di ricotta, frutta e verdura fresca, frutta naturale e succhi di verdura. I bambini con questa diagnosi vengono periodicamente inviati a un trattamento di sanatorio e spa.

I principali metodi di prevenzione del marmola malattia include la diagnosi perinatale al momento della gravidanza di 8 settimane. Per prevenire la deformazione delle ossa e il verificarsi di fratture patologiche, è necessario condurre esami dinamici nell'ortopedico.