Variabilità mutazionale e tipi di mutazioni

Il termine "mutazione" risale alla parola latina"mutatio", che letteralmente significa: cambiare o cambiare. La variabilità mutazionale si riferisce a cambiamenti persistenti ed evidenti nel materiale genetico derivati ​​da tratti ereditari. Questo è il primo anello della catena di formazione delle malattie ereditarie e della patogenesi. Questo fenomeno cominciò a essere attivamente studiato solo nella seconda metà del 20 ° secolo, e ora è sempre più possibile sentire che la variabilità mutazionale dovrebbe essere studiata, poiché la conoscenza e la comprensione di questo meccanismo diventa la chiave per superare i problemi dell'umanità.

Esistono diversi tipi di mutazioni nelle cellule. La loro classificazione dipende dalla varietà delle cellule stesse. Mutazioni generative si verificano nelle cellule sessuali e ci sono anche cellule gametiche. Qualsiasi cambiamento viene ereditato e spesso si trova nelle cellule della prole, di generazione in generazione vengono trasmesse una serie di deviazioni che alla fine diventano la causa delle malattie.

Le mutazioni somatiche si riferiscono a non sessualile cellule. La loro peculiarità è che si manifestano solo in quell'individuo che è apparso. ie i cambiamenti non sono ereditati da altre cellule, ma solo quando sono divisi in un organismo. La variabilità mutazionale somatica si manifesta in modo più evidente quando inizia nelle fasi iniziali. Se la mutazione avviene nei primi stadi della frammentazione dello zigote, allora ci saranno più linee cellulari con diversi genotipi. Di conseguenza, più cellule porteranno una mutazione, tali organismi sono chiamati mosaico.

Livelli di strutture ereditarie

La variabilità mutazionale si manifesta instrutture ereditarie, che differiscono nei diversi livelli di organizzazione. Le mutazioni possono verificarsi a livello genico, cromosomico e genomico. A seconda di ciò, cambiano anche i tipi di variabilità mutazionale.

I cambiamenti genetici influenzano la struttura del DNA, indi conseguenza, cambia a livello molecolare. Tali cambiamenti in alcuni casi non influenzano in alcun modo la vitalità della proteina, vale a dire le funzioni non cambiano in alcun modo. Ma in altri casi possono verificarsi formazioni difettose, che già interrompono la capacità della proteina di svolgere la sua funzione.

Le mutazioni a livello cromosomico portano già di piùuna seria minaccia, perché influenzano la formazione di malattie cromosomiche. Il risultato di tale variabilità è il cambiamento nella struttura dei cromosomi e diversi geni sono coinvolti in questo processo. Per questo motivo, il solito set diploide può cambiare, che a sua volta può in generale influenzare anche il DNA.

Le mutazioni genomiche e le mutazioni cromosomiche possonocausare la formazione di una malattia cromosomica. Esempi di variabilità mutazionale a questo livello sono aneuploidia e poliploidia. Questo è un aumento o una diminuzione del numero di cromosomi che sono più spesso letali per una persona.

Per le mutazioni genomiche è la trisomia,intendendo la presenza di tre cromosomi omologhi in un cariotipo (un aumento del numero). Tale deviazione porta alla formazione della sindrome di Edwards e della sindrome di Down. Monosomia significa la presenza di uno solo dei due cromosomi omologhi (una diminuzione del numero), che praticamente esclude il normale sviluppo dell'embrione.

La ragione per il verificarsi di tali fenomenidiventare violazioni a diversi stadi di sviluppo delle cellule sessuali. Ciò si verifica a seguito di un ritardo anafasico - i cromosomi omologhi si spostano verso i poli nella divisione cellulare, e uno di essi può essere ritardato. Esiste anche la nozione di "non-divergenza", quando i cromosomi non possono separarsi nella fase di mitosi o meiosi. Il risultato è una manifestazione di violazioni di vari gradi di gravità. Lo studio di questo fenomeno aiuterà a svelare i meccanismi e, probabilmente, renderà possibile prevedere e influenzare questi processi.